Kopfbereich

dodatočná navigácia

Logo

Cystická fibróza


Cystická fibróza (CF, mukoviscidóza) je najčastejším typom metabolického genetického ochorenia. Cystická fibróza vedie k tomu, že sa v žľazách hromadí viskózny sekrétu s vysokým obsahom bielkovín. To postihuje predovšetkým pľúca, tráviaci trakt a genitálie. V súčasnej dobe neexistuje kauzálna liečba cystickej fibrózy, ale vďaka zlepšeniu liečebných možností neustále rastie očakávaná dĺžka života pacientov s CF. Cystická fibróza je v Rakúsku od roku 1998 zaradená do novorodeneckého skríningu.

  • Rozšírený obsah určený pre prihlásených členov expertnej skupiny.
    Obsah určený pre verejnosť. Pre rozšírený obsah určený pre odborníkov sa prosím registrujte.
    Príčiny a príznaky
  • Rozšírený obsah určený pre prihlásených členov expertnej skupiny.
    Obsah určený pre verejnosť. Pre rozšírený obsah určený pre odborníkov sa prosím registrujte.
    Diagnostika a liečba
  • Rozšírený obsah určený pre prihlásených členov expertnej skupiny.
    Obsah určený pre verejnosť. Pre rozšírený obsah určený pre odborníkov sa prosím registrujte.
    Každodenný život
  • Rozšírený obsah určený pre prihlásených členov expertnej skupiny.
    Obsah určený pre verejnosť. Pre rozšírený obsah určený pre odborníkov sa prosím registrujte.
    Odborná zdravotnícka verejnosť

Príčiny

Cystická fibróza je spôsobená genetickým defektom (CTRF gén: transmembránový regulátor cystickej fibrózy). Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu, ktorý reguluje pohyb soli a vody do buniek a von z buniek. Defektný gén spôsobuje vysokú slanosť potu a v žľazách spôsobuje hromadenie viskózneho hlienu s vysokým obsahom bielkovín.

Dedičnosť

Zo štatistického pohľadu je jeden z dvadsiatich ľudí nositeľom defektného génu zodpovedného za cystickú fibrózu, avšak bez toho, aby sa u nositeľa rozvinulo ochorenie. Iba v prípade, ak sú obaja rodičia nositeľmi defektného génu, sa u ich detí môže rozvinúť CF.

Príznaky

Príznaky cystickej fibrózy sa môžu výrazne líšiť v závislosti od toho, ako konkrétne je gén zmenený. Hlavné príznaky postihujú pľúca a tráviacu sústavu (najmä pankreas).

Dýchacie orgány

  • Viskózny hlien spôsobuje chronický kašeľ a opakované infekcie dýchacích ciest spôsobené baktériami ako sú Staphylococcus aureus a Pseudomonas aeruginosa. V priebehu ochorenia môžu chronické infekcie viesť k rozvoju pľúcnej nedostatočnosti, ktorá spôsobuje dýchavicu a nedostatok kyslíka.
  • Cystická fibróza spôsobuje aj časté zápaly prínosových dutín (sinusitída). Rast polypov v prínosových dutinách môže viesť k obštrukcii nosa a k poruche chuti.

Tráviace orgány

  • Pankreas neprodukuje dostatok enzýmov potrebných pre trávenie, čo má významný vplyv na schopnosť organizmu vstrebávať tuky a bielkoviny z potravy, čo vedie k tráviacim problémom (napr. hnačka, mastné stolice) a k podvýžive.
  • Deti nedostatočne rastú a majú nízku telesnú hmotnosť.
  • V zriedkavých prípadoch môžu byť novorodenci postihnutí nepriechodnosťou čriev (meconium ileus).
  • Cystická fibróza môže spôsobiť aj cukrovku a poruchy funkcie pečene (napr. žltačka).

Ďalšie príznaky

  • Pot ľudí, ktorí trpia cystickou fibrózou, má mimoriadne vysoký obsah soli. Nadmerné potenie môže viesť k významnej strate elektrolytov.
  • Cystická fibróza ovplyvňuje aj reprodukčné orgány.
  • V pokročilejších štádiách cystickej fibrózy môžu v dôsledku nízkej hladiny kyslíka v krvi vzniknúť opuchnuté končeky prstov (tzv. paličkovité prsty).
  • V prvých rokoch dospelosti sa môže objaviť osteoporóza.