Kopfbereich

dodatočná navigácia

Logo

Homozygotná familiárna hypercholesterolémia


HoFH (homozygotná familiárna hypercholesterolémia) je veľmi zriedkavá genetická porucha, ktorá má život ohrozujúce následky. Ide o najzávažnejšiu formu familiárnej hypercholesterolémie charakterizovanú veľmi vysokou hladinou LDL-cholesterolu (LDL-C).
Dlhodobá prítomnosť významne zvýšenej hladiny LDL-cholesterolu u pacientov s HoFH môže viesť k predčasnému rozvoju aterosklerózy a zvýšenému riziku kardiovaskulárnych príhod, ako sú napríklad akútny koronárny syndróm, srdcový infarkt a náhla cievna mozgová príhoda. 

  • Rozšírený obsah určený pre prihlásených členov expertnej skupiny.
    Obsah určený pre verejnosť. Pre rozšírený obsah určený pre odborníkov sa prosím registrujte.
    Príčiny a príznaky
  • Rozšírený obsah určený pre prihlásených členov expertnej skupiny.
    Obsah určený pre verejnosť. Pre rozšírený obsah určený pre odborníkov sa prosím registrujte.
    Diagnostika a liečba
  • Rozšírený obsah určený pre prihlásených členov expertnej skupiny.
    Obsah určený pre verejnosť. Pre rozšírený obsah určený pre odborníkov sa prosím registrujte.
    Každodenný život
  • Rozšírený obsah určený pre prihlásených členov expertnej skupiny.
    Obsah určený pre verejnosť. Pre rozšírený obsah určený pre odborníkov sa prosím registrujte.
    Odborná zdravotnícka verejnosť

Príčina

Príčina a incidencia

Príčinou familiárnej hypercholesterolémie je mutácia (defekt) LDL receptorov, ktoré sú zodpovedné za transport cholesterolu z krvi do buniek.

Heterozygotná familiárna hypercholesterolémia

V prípade heterozygotnej familiárnej hypercholesterolémie (HeFH) prenáša genetickú mutáciu iba jeden z rodičov. To znamená, že aktivita LDL receptorov je znížená približne o 50 %. Pri tejto (bežnejšej) forme je hladina cholesterolu medzi 300 - 500 mg/dl. HeFH sa vyskytuje približne u jedného z 500 ľudí. Veľmi zriedkavo sa môže stať, že obaja rodičia majú HeFH a obaja prenesú svoje gény s mutáciou na dieťa. Kombinácia genetických zmien potom vytvára klinický obraz, ktorý sa nelíši od obrazu HoFH a má sa liečiť rovnakým spôsobom ako HoFH.   

Homozygotná familiárna hypercholesterolémia

Vo veľmi zriedkavom prípade homozygotnej familiárnej hypercholesterolémie (HoFH) pochádzajú mutácie LDL receptorov od oboch rodičov, čo vedie k veľmi prudkému vzostupu hladiny LDL-C v krvi. Hladina LDL-C sa pohybuje medzi 500 - 1200 mg/dl. HoFH je jedno z najzriedkavejších ochorení, postihnutý je iba približne jeden človek z milióna ľudí.

Príznaky

Ateroskleróza

Príznaky homozygotnej familiárnej hypercholesterolémie sú spôsobené prítomnosťou veľmi vysokej hladiny cholesterolu už od narodenia. Treba predovšetkým poukázať na úlohu LDL-C. Výrazný nadbytok LDL-C v krvi spôsobuje ukladanie tuku a vápnika v stenách ciev, čo spôsobuje ich zúženie alebo uzáver. Tento proces je známy ako ateroskleróza. Okrem ischemickej choroby srdca a náhlej cievnej mozgovej príhody môže generalizovaná ateroskleróza spôsobiť chronické arteriálne obehové poruchy, ktoré môžu vážne poškodiť svaly a orgány.
V závislosti od závažnosti a dĺžky trvania prítomnosti vysokej hladiny LDL-C, môžu aj mladí pacienti s HoFH dostať srdcový infarkt alebo náhlu cievnu mozgovú príhodu, ktoré spôsobuje veľmi zrýchlené starnutie ciev (pred dosiahnutím veku 20 rokov!).

Xantómy

Vysoká hladina cholesterolu môže mať za následok ukladanie cholesterolových depozitov do kože a do šliach – ide o tzv. xantómy.

  • Kožné xantómy: najmä na očných viečkach a medzi prstami 
  • Šľachové xantómy: predovšetkým na Achillovej šľache a šľachách vystieračov (extenzorov) prstov

Tieto kožné zmeny môžu byť prítomné už od narodenia alebo sa vyvíjajú v ranom detstve.

Ochorenie často ostáva dlhšiu dobu nediagnostikované, pretože pacienti nemajú žiadne zjavné príznaky.