Kopfbereich

dodatočná navigácia

Logo

Huntingtonova choroba


Huntingtonova choroba je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje centrálny nervový systém a spôsobuje progresívnu degeneráciu mozgových buniek, ktorá vedie k výraznému úbytku motorických zručností a kognitívnych schopností, ako aj k poruchám správania. Ide o ojedinelé ochorenie, ktoré postihuje 7 až 10 ľudí na 100 000 obyvateľov. Huntingtovova choroba postihuje rovnakou mierou mužov aj ženy. Liečba sa zameriava na liečbu príznakov ochorenia.

  • Rozšírený obsah určený pre prihlásených členov expertnej skupiny.
    Obsah určený pre verejnosť. Pre rozšírený obsah určený pre odborníkov sa prosím registrujte.
    Príčiny a príznaky
  • Rozšírený obsah určený pre prihlásených členov expertnej skupiny.
    Obsah určený pre verejnosť. Pre rozšírený obsah určený pre odborníkov sa prosím registrujte.
    Diagnostika a liečba
  • Rozšírený obsah určený pre prihlásených členov expertnej skupiny.
    Obsah určený pre verejnosť. Pre rozšírený obsah určený pre odborníkov sa prosím registrujte.
    Každodenný život
  • Rozšírený obsah určený pre prihlásených členov expertnej skupiny.
    Obsah určený pre verejnosť. Pre rozšírený obsah určený pre odborníkov sa prosím registrujte.
    Odborná zdravotnícka verejnosť

Príčiny

Huntingtonova choroba je genetické ochorenie

Huntingtonova choroba je spôsobená poškodením génu Huntington, ktorý sa nachádza na 4. chromozóme. Chybný gén spôsobuje pomalé, progresívne odumieranie nervových buniek v mozgu. Tieto zmeny sú zodpovedné za rôzne príznaky ochorenia. Huntingtonova choroba je autozomálne dominantne dedičná, čo znamená, že ak má jeden z rodičov abnormálny gén, dieťa má 50% riziko, že tento defektný gén zdedí. U toho, kto je nositeľom defektného génu, sa choroba skôr alebo neskôr rozvine.

Príznaky

Trvanie

Choroba sa najčastejšie objavuje u dospelých, vo veku medzi 40-50 rokov. Huntingtonova choroba sa môže objaviť aj u detí vo veku jedného roka, alebo u 80-ročných dospelých, čo je ale veľmi zriedkavé. Huntingtonova choroba sa prejavuje motorickou dysfunkciou a emocionálnymi zmenami, ktoré môžu byť veľmi variabilné.

Chorea a iné motorické dysfunkcie

Typická motorická dysfunkcia sa skladá z trhavých mimovoľných pohybov horných končatín (napr. prstov a rúk), dolných končatín, trupu a tváre (chorea v gréčtine znamená tanec). Na začiatku členovia rodiny a priatelia často nevidia príznaky také, aké v skutočnosti sú, ale namiesto toho si ich vysvetľujú tak, že chorý človek sa potáca a podozrievajú ho z opilstva.

Okrem značnej motorickej dysfunkcie je v neskorších fázach postihnuté aj prehĺtanie a rozprávanie. Ťažkosti pri prehĺtaní môžu spôsobiť život ohrozujúci stav.

Emocionálne a psychiatrické problémy

Medzi skoré príznaky Huntingtonovej choroby zvyčajne patrí podráždenosť, strata motivácie a zmeny emocionálneho stavu. Ďalším zjavným príznakom je miznutie duševných schopnosti až po demenciu. Môžu sa objaviť aj vegetatívne symptómy ako nedostatok chuti do jedla a poruchy spánku.

Pacienti s Huntingtonovou chorobou prechádzajú aj emocionálnymi zmenami. Môžu sa stať citovo uzavretí, náladoví a agresívni. U niektorých pacientov sa s progresiou ochorenia môžu objaviť bludy a rozvinúť psychózy.

Depresia môže byť príznakom choroby, alebo môže byť reakciou na poznanie, že človek má Huntingtonovu chorobu.